戚其玮  青岛市妇幼保健计划生育服务中心

　　先天性耳聋是指出生时或出生后不久就已经存在的听力障碍 ，又称为学语前聋 ，多为重度以上感音神经性聋 ，患儿因无法听到声音信号 ，不能建立语言 ，形成聋哑 ，造成先天性残疾。

　　一、现状

　　（一）发病率。新生儿耳聋发病率为1-3‰，我国每年新增3.5万例先天性聋儿，3-4万例迟发性聋儿，80%的聋儿出生在听力正常的家庭。而2006年全国残疾人抽样调查数据，我国残疾人群8296万人，其中听力残疾有2780万人，居各类残疾之首占 33%。

　　（二）病因和遗传规律。耳聋病因可分为80%遗传性和20%非遗传性 ，遗传性耳聋分为非综合征和综合征性两大类，分别占70%和30%左右。其中遗传非综合征中：常染色体隐性遗传，占80%;常染色体显性15-20%，性连锁<1%，线粒体<1%。我国人群中6%的人携带有致聋基因，据现阶段研究常见的聋哑易感基因有三种：先天性重度耳聋（GJB2基因），迟发性耳聋（PDS基因）和药物性耳聋（线粒体基因mtDNA）。前两种基因为常染色体隐性基因，即如果两个携带同样基因的正常人携带者婚配，他们的孩子将有1/4的比例成为聋儿;线粒体基因则是母系遗传，如果男性是病人，与正常的基因型的女性婚配，那么他们的孩子都是正常人。

　　（三）筛查政策和费用。2008年我国卫生部已通过《新生儿疾病筛查管理办法》，规定听力筛查是其中之一。2013年青岛市政府公布在城乡建设和改善人民生活方面重点办好的十二件实事之一，市卫生局、财政局、妇儿工委办联合下发文件通知，《青岛市孕妇产前和新生儿疾病免费筛查工作实施方案》，规定范围为符合国家计划生育政策、在青岛市医疗保健机构进行筛查的孕妇和新生儿。其中夫妇双方或一方是青岛市户籍的孕妇，可免费享受孕妇产前筛查、新生儿遗传与代谢性疾病筛查及新生儿听力筛查等检查共计384元检查费用。费用由市、区两级财政按比例分担。

　　二、意见建议

　　（一）开展筛查，避免遗传性耳聋的发生。以上三种耳聋易感基因均可以在开展新生儿听力筛查的基础上，做基因型的筛查。这样可以每个人都有耳聋基因的图谱，由于在我国大多是聋人之间相互通婚，通过基因的检测，其一，根据遗传特点指导婚配，避免相同基因型的人通婚，这样可以减少21%的听力残疾后代患儿的出生。其二，指导生活注意事项，可以教导家长注意指导生活中避免感冒时用力擤鼻涕和避免外伤，就可以避免或延缓14.5%的永久性或突发性耳聋的发生。其三，线粒体基因型，应该告知父母孩子避免使用氨基糖甙类药物，从而避免药物性耳聋的发生。

　　（二）免费筛查，造福子孙万代。为降低出生缺陷率和致残率，目前发达国家已经进行耳聋基因的筛查，随着经济实力的发展，我国2012年北京、成都、大连、郑州、武汉等城市已经将耳聋基因纳入免费筛查的范畴，希望青岛市乃至全国，尤其是经济欠发达地区都出台相应的政策，实行免费的耳聋基因筛查，这将避免80%的遗传性耳聋病人的出生，这一举措将造福子孙万代。